All’ospedale dell’Angelo di Mestre e all’Ospedale Civile di Venezia identificata una nuova variante genetica che non solo spiega una forma stabile di ipoacusia, ma permette anche di prevederne l’evoluzione
Un caso clinico su un adolescente apre scenari inediti per la medicina predittiva dell’udito.
E sfata l’idea che la sordità sia destinata a peggiorare nel tempo, fino a portare al completo silenzio.
Ora si sa invece non solo che può avere un’origine genetica ma anche che può essere “letta” in anticipo, fino a prevederne l’evoluzione.
È quanto emerge da uno studio nato tra Venezia e Mestre che ha identificato una nuova variante genetica in grado di descrivere una forma di ipoacusia stabile, non degenerativa.
La storia del ragazzo diventato un caso
La scoperta è nata da un’intuizione di una delle maggiori esperte italiane di sordità infantile, la primaria dell’Ospedale Civile di Venezia Rosamaria Santarelli.
Nel suo reparto era arrivato un bambino il cui mondo sonoro stava iniziando a svanire e per il quale la diagnosi era stata chiara: “ipoacusia neurosensoriale bilaterale”.
Nel corso del tempo, tuttavia, l’evoluzione della patologia ha iniziato a mostrare delle incompatibilità con quanto clinicamente noto.
Ipotizzando che dietro a quella “strana” ipoacusia potesse esserci un’origine genetica, la primaria si è rivolta quindi al Laboratorio di Genetica e citogenetica dell’ospedale dell’Angelo di Mestre, guidato dal primario Mosè Favarato, dove i ricercatori hanno analizzato un ampio spettro di geni coinvolti nella percezione uditiva, insieme a quelli dei familiari del ragazzo.
Nel laboratorio dove i geni raccontano il futuro
E’ qui che l’intuizione è diventata scoperta: dalle analisi, infatti, è emersa una variante genetica mai descritta prima e che cambia la stessa lettura della malattia.
Rivelando che l’ipoacusia del ragazzo non peggiorerà e che si manterrà invece in una condizione stabile.
Questo perché “la combinazione genetica che ci siamo trovati davanti, mai descritta prima, assicura la piena funzionalità di una delle proteine sintetizzate dal gene: non cancella quindi completamente le proteine responsabili dell’udito, ma ne conserva una in grado di garantire la capacità uditiva residua del paziente – spiega Mosè Favarato -. Abbiamo quindi sequenziato una variante che identifica per la prima volta una tipologia di ipoacusia stabile, verosimilmente non degenerativa. Questa scoperta permetterà al giovanissimo paziente anche di fare prevenzione primaria sui propri futuri figli”.
La genetica come strumento di prevenzione
Per la professoressa Santarelli, il caso rappresenta un tassello più ampio di ricerca: la maggior parte delle ipoacusie infantili ha origine genetica, spesso senza storia familiare evidente.
“Questa è solo la prima pubblicazione scientifica di molte altre che arriveranno, nata dalla collaborazione virtuosa tra l’Audiologia di Venezia e il Laboratorio di Mestre, che si è attivato anche sulla genetica delle ipoacusie – dice Santarelli -. Basti pensare che nell’ultimo periodo il nostro centro ha già inviato al laboratorio oltre 200 pazienti con ipoacusia e loro familiari. Lo facciamo perché il 70% delle ipoacusie infantili sono di origine genetica. E la perdita uditiva, come riscontrato anche nel nostro caso di studio, non insorge necessariamente alla nascita. D’altra parte, la maggior parte delle ipoacusie genetiche dell’infanzia viene trasmessa con modalità autosomica recessiva. Questo significa che in famiglia spesso non sono presenti altri casi di perdita uditiva e che i genitori sono portatori sani. Pertanto, in tutti i casi di ipoacusia isolata dell’infanzia è indispensabile l’indagine”.
Lo studio, pubblicato su JALM – The Journal of Applied Laboratory Medicine, porta firme congiunte di audiologi, genetisti e otoneurologi delle due strutture venete.
Per la direzione sanitaria dell’Ulss 3 Serenissima, il valore va oltre il singolo caso.
“Questo è uno studio di cui siamo enormemente orgogliosi, che impatterà significativamente sul futuro del paziente e sui membri della sua famiglia – dice Chiara Bovo, a capo della Direzione sanitaria dell’Ulss 3 Serenissima -, e nel caso il paziente voglia avere dei figli, questa scoperta è fondamentale anche per l’eventuale pianificazione familiare, a partire dal counseling genetico.
Ma lo studio che è stato fatto è un primo passo anche per lo sviluppo di future terapie geniche. E questo giovane paziente, che ha accettato generosamente insieme alla famiglia di diventare con il suo patrimonio genetico anche un caso studio, ha colto la grande importanza del lavoro che è stato fatto sia per la sua condizione clinica, che per la Comunità scientifica internazionale”.
Consuelo Terrin
