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MALATTIE RARE: UN NUOVO STRUMENTO PER LE DIAGNOSI

Sarà molto più di un portale web che mette a disposizione una banca dati: il progetto prevede la possibilità da parte di vari utenti di elaborare, scambiare e condividere le informazioni per formulare una diagnosi tempestiva e adeguata

 Nasce a Padova quello che è stato definito il “google” delle malattie rare, anche se il progetto promosso dalla Fondazione “Brains for Brain”, in collaborazione con la Fondazione “Gianni Benzi” e oltre 60 università in tutto il mondo, è molto più che un motore di ricerca in ambito sanitario. L’ambizioso obiettivo del team internazionale di ricercatori, scienziati e clinici di eccellenza capitanati dal dottor Maurizio Scarpa dell’Università di Padova è quello di creare una rete internazionale di informazione legata alle malattie neuro metaboliche geneticamente trasmesse. Si tratta di patologie poco note, ma che solo in Europa colpiscono 30 milioni di persone, circa il 10% della popolazione del nostro continente. Disturbi nei quali la tempestività nella diagnosi e quindi la facilità di accesso a tutta la documentazione scientifica esistente è fondamentale e può salvare la vita di molti bambini.

La Fondazione “Brains for Brain” fa capo al Dipartimento della Salute della Donna e del Bambino dell’Università di Padova e da anni si occupa di malattie genetiche rare, con lo scopo di sviluppare farmaci e strategie terapeutiche innovative per le malattie neurodegenerative pediatriche.

«Il nostro obiettivo – spiega il dott. Scarpa, Presidente di Brains for Brain nonché ideatore e coordinatore di tutto il progetto – è quello di stimolare, facilitare e favorire la conoscenza di queste malattie pediatriche, che rappresentano circa il 60% delle malattie rare».

Attraverso un portale internet al quale chiunque, previa registrazione e password, potrà accedere e digitando una parola chiave nell’apposito motore di ricerca (di qui l’analogia con “google”), si potranno avere tutte le informazioni necessarie relative a quella patologia.

Ma non solo, perché “InNerMed-I-Network” (Inherited NeuroMetabolic Diseases Information Network, questo il nome del progetto) sarà «molto più di un portale web che mette a disposizione una banca dati – sottolinea il dott. Scarpa – è un progetto che prevede la possibilità da parte di vari utenti (accademici, pazienti e pubblico in generale) di elaborare, scambiare e condividere le informazioni, i file e gli archivi elettronici, interagendo in maniera dinamica per formulare una diagnosi tempestiva e adeguata. Sarà così possibile intraprendere un appropriato trattamento prima che il processo di neuro degenerazione caratteristico delle malattie neuro metaboliche diventi irreversibile».

L’esigenza nasce da un’informazione in materia che attualmente è troppo o troppo poco focalizzata sulla parte scientifica e, in ogni caso, eccessivamente frammentaria. All’interno del portale, invece, sarà possibile trovare e condividere, in maniera rapida ed estremamente semplice, tutte le informazioni relative ad una determinata malattia metabolica e neurodegenerativa o ad una specifica parola chiave: la letteratura esistente, la casistica, le ricerche in corso, gli istituti, i farmaci, i trial clinici e tutto ciò che può essere utile per capire a che livello si trova lo studio di quella malattia. Un database completo, organizzato, scientificamente valido e liberamente fruibile, che potrà rivelarsi particolarmente utile per i ricercatori, costretti oggi a ricerche lunghe e spesso difficoltose.

Uno strumento prezioso, quindi, per la professione medica, ma altrettanto importante per i pazienti e i loro familiari. «Diciture quali “autismo” o “ritardo mentale” oggi non hanno una logica se non vengono ricondotte a condizioni patologiche ben precise – spiega il dott. Scarpa – nel mondo delle malattie pediatriche, molte malattie metaboliche danno sintomi che possono essere confusi. Spesso ci capita di avere a che fare con genitori ai quali noi diamo una diagnosi e che poi vanno su internet dove leggono di tutto, da cose valide a cose assolutamente non valide. Uno dei nostri scopi è quello di fare chiarezza, fornire un’informazione esatta e una comunicazione adeguata: sapere come affrontare una malattia, saperla pronosticare, sapere come una malattia procede, dove andare a curarla, con chi interfacciarsi, che tipo di ricerca e produzione scientifica è presente». 

Il progetto prenderà formalmente il via a marzo e il portale sarà on line entro la fine del 2013. Tutte le informazioni saranno reperibili al sito internet della Fondazione: www.brains4brain.eu.

 DI LUCA CANDIDO

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