Una mutazione genetica consente a pochi di dormire solo 4 ore senza danni: lo studio apre la strada a farmaci per il sonno
La medicina ci dice che, se non si riesce a dormire per un periodo tra le 7 e le 9 ore a notte, il fisico ne risente al punto di poter sviluppare malattie cardiache o veder insorgere precocemente patologie degenerative come l’Alzheimer. Eppure ci sono persone alle quali, di ore di sonno, ne bastano 4 senza mostrare gli effetti normalmente legati alla perdita cronica di sonno. E, anzi, se costoro dovessero dormire di più, ne risentirebbero in negativo. Un fenomeno che, adesso, avrebbe trovato una spiegazione scientifica a livello genetico, aprendo anche a possibili interessanti sviluppi in campo farmacologico.
La Nss e la mutazione genetica
Chi rimane sveglio per circa 20 ore al giorno è affetto da quella che tecnicamente viene chiamata Narcolepsy Severity Scale, abbreviata con l’acronimo Nss. Un meccanismo alla base del quale gli scienziati hanno scoperto esserci una rara mutazione genetica, chiamata N783Y.
La mutazione, spiega lo studio, altera attraverso la sostituzione di un aminoacido la struttura di una proteina, chiamata Sik3, ostacolando la sua capacità di intervenire nel processo di trasferimento delle molecole di fosfato. Come hanno mostrato studi precedenti, è questo processo, che interviene nel punto di giunzione tra due cellule nervose, a svolgere un ruolo critico nel ciclo sonno-veglia.
I risultati sui topi e le possibili applicazioni
Creando in laboratorio topi con la mutazione N783Y, i ricercatori hanno riscontrato una diminuzione del sonno degli animali di 30 minuti in meno a notte rispetto a quelli senza mutazione, che però non ha mostrato di influenzare i livelli di proteine, suggerendo proprio un legame con l’attività alterata di Sik3. Tra i risultati emersi, particolarmente significativo è il fatto che i soggetti con la mutazione genetica dormono più profondamente. L’insieme dei dati, dunque, indicano il gene Sik3 come bersaglio promettente in prospettiva per nuovi farmaci che aiutano a migliorare il sonno.
Alberto Minazzi
