Solo una donna di Guadalupa presenta le caratteristiche del 48° sistema riconosciuto dalla Società internazionale di trasfusione
Qual è il tuo gruppo sanguigno? Normalmente, siamo abituati a pensare che le risposte possibili a questa domanda siano solo 4: A, B, AB e 0. Al massimo, aggiungiamo il dato relativo al fattore Rh, che può essere positivo o negativo. In realtà, il ragionamento andrebbe ampliato, dovendo più correttamente parlare di “sistemi di gruppi sanguigni”. Non tanto per precisione terminologica, quanto perché alle diversità tra i vari sistemi si collega una conseguenza fondamentale per la nostra salute: la compatibilità del sangue altrui con il nostro qualora avessimo bisogno di una trasfusione. E i sistemi di gruppi sanguigni riconosciuti dall’Isbt, la Società internazionale di trasfusione di sangue, sono ben 47. Anzi, adesso, 48. Perché, a coronamento di lunghe ricerche, come ha comunicato l’Établissement français du sang gli scienziati francesi hanno scoperto in laboratorio (come per la maggior parte dei sistemi di gruppi sanguigni finora individuati) l’esistenza di un sangue talmente raro da circolare, a quanto risulta, solo nelle vene di una donna della Guadalupa. E, da giugno 2025, il “Gwada-negativo” (nome scelto per omaggio alla popolazione dell’isola caraibica nei territori d’oltremare transalpini) è ufficialmente registrato negli elenchi Isbt.
Alla scoperta del sangue “Gwada-negativo”
La storia del 48° gruppo sanguigno inizia nel 2011, con la scoperta, durante un esame di routine pre-operatoria, di un particolare anticorpo nel sangue di una 53enne. Solo nel 2019, però, grazie alla disponibilità di nuove tecniche di sequenziamento genetico all’avanguardia, i ricercatori riescono a identificare una caratteristica genetica mai individuata in precedenza. La mutazione emersa dall’esame di tutti gli oltre 20 mila geni umani riguarda quello chiamato “Pigz”. Questo produce normalmente un enzima che aggiunge uno zucchero specifico a una importante molecola delle membrane cellulari presenti sulla superficie dei globuli rossi. Senza questo zucchero, la struttura della molecola cambia, creando un nuovo antigene. La mutazione, che gli scienziati sono riusciti a ricreare in laboratorio, potrebbe spiegare anche la perdita da parte della donna di 2 bambini alla nascita, oltre alla sua lieve disabilità intellettiva. L’enzima prodotto dal gene Pigz opera infatti anche nella fase finale di costruzione della molecola complessa “Gpi”, riguardo alla quale ricerche precedenti hanno dimostrato che difetti in altri enzimi necessari per il suo assemblaggio possono tradursi in problemi neurologici. Il sangue della donna della Guadalupa ha reagito contro quelli di ogni potenziale donatore testato, compresi i suoi fratelli, non permettendo di trovarne nessuno di compatibile e lasciando aperta la questione medica sulle possibili conseguenze legate alla trasfusione nella paziente di sangue Gwada-positivo.
I gruppi sanguigni e le prospettive della scoperta
Pur sottili, le differenze nelle proteine e negli zuccheri che ricoprono i globuli rossi sono infatti cruciali per differenziare i sistemi di gruppi sanguigni, solitamente definiti con riferimento, appunto, alla combinazione degli antigeni di superficie dei globuli rossi. E’ infatti attraverso questi che può avvenire l’interazione con il sistema immunitario. La diversificazione dei gruppi sanguigni nell’uomo è avvenuta, nel corso dell’evoluzione, anche per proteggere l’organismo contro le malattie infettive, visto che molti agenti patogeni riescono ad entrare nelle cellule proprio attraverso le molecole caratteristiche dei vari gruppi sanguigni, da cui può dunque dipendere anche la maggiore o minore suscettibilità a certe malattie. I 47 sistemi precedenti a Gwada-negativo sono geneticamente determinati da 52 geni e contengono 366 antigeni dei globuli rossi. I progressi nel sequenziamento genetico hanno consentito di scoprire sempre più caratteristiche che diversificano i tipi di sangue, portando alla scoperta di gruppi sempre più rari. In futuro, dunque, potrebbe diventare fondamentale la coltivazione di cellule del sangue in laboratorio, puntando sulla medicina personalizzata anche in ambito trasfusionale. In tale prospettiva, gli scienziati sono già al lavoro per far crescere globuli rossi da cellule staminali geneticamente modificate per corrispondere ai gruppi sanguigni particolarmente rari.
Alberto Minazzi
