Un team internazionale di ricercatori ha scoperto che gli spermatozoi maturi sono privi di una fondamentale proteina
Una nuova ricerca, condotta da un team internazionale di studiosi guidato da scienziati dell’università Thomas Jefferson di Philadelphia in collaborazione con altri centri di ricerca (tra cui il Center for Embryonic Cell and Gene Therapy dell’Università Scienza e Salute dell’Oregon, l’Istituto di Investigazione Biomedica di Barcellona e l’Istituto Wistar), ha indagato sulla peculiarità del Dna mitocondriale, che riceviamo solo dalla madre e non dal padre. Si tratta della tipologia di Dna contenuta nei mitocondri, peculiari organelli che svolgono la preziosissima funzione di “centrale energetica” della cellula convertendo ossigeno e glucosio in Atp (adenosina trifosfato), la principale molecola energetica della cellula, fornendo l’energia necessaria per le reazioni metaboliche. Ecco perché succede tutto questo.
La scoperta che spiega un mistero biologico
Gli scienziati sono arrivati a una spiegazione dopo aver analizzato a fondo gli spermatozoi, le cellule sessuali maschili. Dalle indagini di laboratorio è emerso che gli spermatozoi contengono un centinaio di mitocondri, tuttavia il loro Dna mitocondriale (mtDna) non risulta integro e soprattutto è privo di una proteina. Si tratta del cosiddetto “fattore di trascrizione mitocondriale A”, o Tfam, ovvero la principale proteina nucleoide necessaria per proteggere, mantenere e trascrivere il mtDna.
Gli studiosi non sono certi del perché agli spermatozoi non sia consentito contribuire con il mtDna; ma il coautore dello studio, pubblicato sulla rivista Nature Genetics, Shoukhrat Mitalipov, direttore del Center for Embryonic Cell and Gene Therapy presso l’Oregon Health & Science University, ipotizza che ciò possa essere dovuto al fatto che uno spermatozoo utilizza molta energia mitocondriale nel suo impulso biologico per fecondare l’ovulo. In questo modo accumulerebbe mutazioni nel Dna mitocondriale. Gli ovociti in via di sviluppo, al contrario, traggono energia principalmente dalle cellule circostanti, non dai propri mitocondri, mantenendo così un mtDna relativamente incontaminato.
Gli ovuli trasmettono un mtDNA “incontaminato”
Gli ovuli dunque trasmettono un mtDna buono, almeno in parte, sostiene l’esperto, perché non utilizzano i mitocondri come fonte di energia. I circa cento organelli presenti nello spermatozoo sono sommersi da centinaia di migliaia di mitocondri incorporati in ogni cellula uovo, ognuno dei quali contiene i 37 geni del Dna mitocondriale.
Gli esperti ritengono che il contributo del solo mtDna materno conferisca un vantaggio evolutivo, limitando il rischio di accumulo di mutazioni che causano malattie nei figli. I mitocondri controllano la respirazione e la produzione di energia in ogni cellula del corpo, quindi le mutazioni del Dna mitocondriale possono causare una serie di disturbi potenzialmente fatali che colpiscono organi con elevato fabbisogno energetico, come cuore, muscoli e cervello. Proprio per aiutare le madri a prevenire che ciò avvenga, Mitalipov ha ideato un metodo chiamato terapia sostitutiva mitocondriale che prevede la sostituzione del mtDna mutante tramite fecondazione in vitro utilizzando mtDna sano proveniente da ovuli di donatrici.
