Uno studio individua una proteina, rilevabile attraverso un esame del sangue, attraverso la quale capire se una persona svilupperà la malattia e quando inizieranno i sintomi
Prevenire è meglio che curare: un mantra che diventa cruciale quando si parla di malattie ancora senza cure definitive, come le demenze e l’Alzheimer. In un mondo che invecchia, questi disturbi neurologici colpiscono sempre più persone: oltre 44 milioni secondo lo Studio globale sul carico di malattia pubblicato su The Lancet Neurology.
Oggi, farmaci e terapie non farmacologiche possono aiutare a rallentare il declino cognitivo e migliorare la qualità della vita, ma per farlo davvero serve intervenire prima che i sintomi si manifestino.
E qui entra in gioco una rivoluzione: dagli Stati Uniti arrivano notizie su un possibile test del sangue capace di prevedere non solo la predisposizione all’Alzheimer, ma anche quando i sintomi potrebbero iniziare.
Un’idea che potrebbe cambiare le regole del gioco, sostituendo costose e complicate Pet cerebrali con un semplice prelievo, aprendo la strada a diagnosi precoci e interventi più efficaci.
L’orologio biologico dell’Alzheimer
Lo studio “Prevedere l’insorgenza della malattia di Alzheimer sintomatica con gli orologi plasmatici p-tau217“, pubblicato su Nature Medicine, fa riferimento sia al modello matematico creato dai ricercatori, in grado di funzionare come vero e proprio orologio biologico dell’Alzheimer, sia alla forma modificata dalla proteina tau che consente di dare risposte ai quesiti relativi al “se” e al “quando”. La presenza di quest’ultima nel sangue riflette infatti i processi tipici che si verificano nel cervello delle persone malate del morbo, come l’accumulo di beta-amiloide e di formazione di grovigli proteici che interrompono la comunicazione tra cellule nervose. Ed è stata proprio la misurazione del rapporto tra tau normale e modificata nel sangue prelevato al paziente a essere utilizzata come punto di partenza per stimare da quanti anni la persona sia diventata positiva al biomarcatore e, successivamente, per calcolare la data di possibile inizio dei sintomi.
Come l’età influenza il decorso
Dai test condotti nell’arco di diversi anni su un campione di oltre 600 persone, utilizzando i kit commerciali basati su diverse tecnologie disponibili per le analisi di laboratorio su p-tau217, è emerso che un esame del sangue può essere sufficiente per la stima dell’età di comparsa dei sintomi, con un errore medio di circa 3-4 anni, considerato un margine assolutamente accettabile per uno studio clinico. Altro risultato considerato molto significativo è stato il fatto che, negli anziani, la malattia progredisce più rapidamente dopo la positività del biomarcatore. Se infatti si è positivi alla proteina modificata a 60 anni, i sintomi compaiono mediamente dopo circa 20 anni, se si diventa positivi a 80 anni, il periodo di latenza si riduce a 11 anni o meno, probabilmente a causa dell’aumento con l’età di altre patologie cerebrali e della riduzione delle riserve a disposizione del cervello per compensare il danno.
Risultati, limiti e prospettive
Lo studio, sottolineano gli autori, si presenta al momento solo come uno strumento promettente, da convalidare con ulteriori ricerche, per la ricerca e lo sviluppo di terapie preventive, pur non potendosi ancora parlare di un vero e proprio test da usare per avere indicazioni esatte su una persona sana. Tra gli altri limiti ammessi, il fatto che il modello funziona solo entro certi valori della proteina, la composizione del campione a netta prevalenza di persone bianche e la limitata considerazione della presenza di altre malattie cerebrali. Ciò nonostante, si ritiene che la nuova strategia potrà essere molto utile per selezionare, attraverso il biomarcatore, persone per studi clinici, testare farmaci preventivi e ridurre durata e costi delle sperimentazioni di trattamenti volti a prevenire o ritardare l’insorgenza dei sintomi. Il fatto che la forma anomala della proteina inizi ad accumularsi nel cervello prima della comparsa di sintomi come la perdita di memoria, inoltre, permette di ipotizzare l’uso futuro del test proprio come modo per facilitare il trattamento precoce dell’Alzheimer, intervenendo in una fase in cui i trattamenti possono essere più efficaci.
Alberto Minazzi
